El bajo coste llega a la secuenciación del genoma humano
Muy interesante esta noticia del periodico El País, sobre el coste de secuenciación del genoma. Si os acordais en clase, el otro día hablamos de que utilidad tenia conocer el genoma humano y cual era su precio. pues bien ahora mas barato.La empresa estadounidense Life Technologies ha anunciado el próximo lanzamiento al mercado un equipo, llamado Ion Proton, que permite secuenciar el genoma (los entre 20.000 y 25.000 genes del ADN humano) en solo un día a un precio de 1.000 dólares (758 euros).
Todo esto esta muy bien pero que es el genoma humano y porque es tan importante secuenciarlo:
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana.
De
los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del
sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma
haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una
longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que
contienen unos 20.000-25.000 genes.nDe las. El Proyecto Genoma Humano
produjo una secuencia de referencia del genoma humano, usado en todo el
mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el
genoma humano contiene codificada la información necesaria para la
expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma
humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las
proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras;
poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras,
señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de
interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular
morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización
estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y
cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
Las enfermedades genéticas pueden estar
causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la
secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de
secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o
por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración
del genoma de las células germinales de un individuo se transmite
frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades
genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la
fibrosis quística.
Los resultados del Proyecto Genoma
Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas
enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas
de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos
tratamientos, incluida la terapia génica.
