Hola chicos! ayer en clase estuvismos hablando de genes que están ligados a los cromosomas sexuales. Un ejemplo muy curioso es la Hemofilia, quizás una de las enfermendades mas conocidas asociadas a los cromosomas sexuales. Es de sobra sabido que la reina Victoria de Inglaterra y sus descendientes entre ellos la Abuela del rey actual de España han padecido o transmitido algunos de ellos la Hemofilia, asi que entes caso la "sangre azul" es portadora de la Hemofilia.
UNA HISTORIA REAL SOBRE HEMOFILIA:
La hemofilia es una enfermedad genética ligada
al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y
externas debido a la falta de una proteína coagulante.Sólo padecen (o mejor dicho, manifiestan) los varones, pero que
éstos heredan de sus madres y sólo transmiten a sus hijas, y éstas a un
determinado porcentaje de su progenie masculina. Sin embargo, aunque las
mujeres no manifiesten síntoma alguno de la enfermedad, son las únicas
que lo pueden transmitir a su descendencia; los hijos varones de una
portadora de hemofilia tienen un 50% de posibilidades de ser
hemofílicos, mientras que de entre las hijas el 50% tiene posibilidades
de ser portadoras de la enfermedad, y consecuentemente pasársela a la
siguiente generación. A día de hoy la hemofilia no tiene cura, aunque las transfusiones de sangre han aliviado mucho la situación de los hemofílicos del mundo
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación.. Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación
Los estudios más antiguos sobre hemofilia datan de,
cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se
les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Hay referencias históricas de
la existencia de la hemofilia recogidas
en el Talmud Babilonio judío del siglo V d.C.
Hasta el siglo XIX apenas se avanzó en el conocimiento
del fenómeno de la coagulación,En 1800, un médico americano llamado John C.
Otto de Philadelphia, hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y
en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró
que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos; y
sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
El mecanismo de la coagulación que se conocía durante
la II Guerra Mundial era, obviamente, incompleto. Se habían descubierto cinco
factores, pero ninguno de ellos se ajustaba a la enfermedad de la hemofilia. El
factor que causaba la hemofilia se descubrió en 1940, y el primer paciente con
un déficit de factor VII fue una niña, en 1951. Un poco antes de la guerra, se
supo que la hemofilia se debía al déficit de un factor coagulante presente en
el plasma. A este factor se le llamó globulina antihemofílica, más adelante
conocida como factor VIII.
La Hemofilia como enfermedad de la
Realeza
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último
zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre
transmisora Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de
Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad.
La historia de la hemofilia es, probablemente, tan
antigua como la del mundo, pero la difusión de su conocimiento se debe en gran
parte a los descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra.
. La reina Victoria nació en 1819 y sucedió en el
trono a su tío Guillermo IV en 1837. Tres años más tarde se casó con Alberto
con quien tuvo nueve hijos, de los cuales Leopoldo fue su único varón
hemofílico y al menos dos de sus hijas, Alicia y Beatriz, eran
portadoras. Leopoldo se casó a la edad de 29 años con Helena Waldeck
con quien tuvo dos hijos. Murió por hemorragia cerebral tras una caída, al
igual que su nieto hemofílico Ruperto. Por su parte Alicia, una de las
hijas portadoras de Victoria, se casó en 1862 con Luis IV con quien tuvo
siete hijos. De los dos hijos varones uno, Federico, era hemofílico, y
de las cinco hijas por lo menos dos de ellas, Alejandra e Irene,
eran portadoras. Federico murió a los tres años por hemorragia. Alejandra llegó
a ser zarina de Rusia al casarse con Nicolás II en 1894. Su quinto y
único hijo varón, Alexei, nacido en 1904 y heredero de la corona, es
posiblemente el hemofílico más famoso del mundo por la dramática historia de su
familia asesinada dirante la revolución bolchevique.
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| Árbol genealógico de la Reina Victoria |
La otra hija portadora obligada de la princesa Alicia, Irene, se casó con su primo Enrique de Prusia con quien tuvo tres hijos varones de los cuales dos, Waldemar y Enrique, fueron hemofílicos. Waldemar murió a los 56 años sin dejar descendencia mientras que Enrique murió a los cuatro años de una hemorragia
Beatriz, la segunda de las hijas portadoras de la reina
Victoria, transmitió la enfermedad a la familia real española al casarse con el
príncipe de Battenberg en 1885. Tuvieron 4 hijos, una mujer portadora y tres
varones de los cuales Leopoldo y Mauricio eran hemofílicos. El
primero murió a los 33 años tras una intervención quirúrgica después de sufrir
una caída mientras que Mauricio murió en combate durante la I Guerra Mundial a
los 23 años de edad. Ninguno de los dos tuvo descendencia.
Victoria Eugenia, la hija portadora de Beatriz, se casó con Alfonso
XIII de España en 1906. Tuvieron 7 hijos, cinco varones y dos mujeres, de
los cuales Alfonso y Gonzalo padecían la enfermedad. Era la
abuela paterna del actual monarca español Juan Carlos I
A los pocos días de nacer Alfonso se procedió a su
circuncisión, algo que se acostumbraba a hacer en la Casa Real, comprobándose
entonces que el “misterio genético” proveniente de la reina Victoria
estaba alojado en la sangre del príncipe de Asturias dado que la hemorragia de
la banal incisión no cesaba. Tan pronto su dolencia fue conocida las monarquías
europeas más importantes se negaron a comprometer el futuro de sus princesas.
Alfonso murió en 1938 a los 31 años de edad por hemorragia interna tras sufrir
un accidente de tráfico.
Gonzalo, el otro hijo hemofílico de Alfonso XIII, murió sin
dejar descendencia cuando contaba 20 años debido también a un leve accidente de
tráfico que le ocasionó una muy grave hemorragia interna.
Las dos hijas de Alfonso XIII, Beatriz y Mª
Cristina, como hijas de portadora hemofilia son posibles portadoras de la
enfermedad.
Entre los descendientes de la reina Victoria, e
incluyéndola a ella como portadora obligada, han existido un total de 11
varones hemofílicos más uno o dos posibles afectados, 7 portadoras obligadas y
76 posibles portadoras.
Descendencia
El matrimonio tuvo un total de siete hijos, cinco
varones y dos mujeres:
- Alfonso (1907–1938), príncipe
de Asturias, nació hemofílico y renunció a sus derechos al trono en 1933 para
contraer matrimonio con una plebeya, Edelmira Sampedro,.
- Jaime (Jaime Leopoldo Isabelino Enrique)
(1908–1975), infante de España, sordomudo como consecuencia de una
operación en su infancia, renunció a sus derechos al trono en 1933
- Beatriz (1909–2002), infanta de España y unida en matrimonio con la
familia nobiliaria italiana de los Torlonia.
- Fernando, nacido
muerto en 1910.
- María Cristina (María Cristina Teresa Alejandra) (1911–1996), infanta de España y casada en Italia con el Conde
Marone.
- Juan (Juan Carlos Teresa Silvestre Alfonso) (1913–1993) infante de España y conde de Barcelona, pretendiente al trono desde 1941 hasta 1977. Fue quien
heredó los derechos dinásticos y traspasó a su hijo Juan Carlos I, actual rey de España. De lo que no cabe duda es que Juan Carlos I, sus hermanas y descendientes están genéticamente exentos de padecer la enfermedad,
dado que descienden de un hijo sano (Juan, conde de Barcelona) de doña
Victoria Eugenia, y no por línea femenina. A día de hoy, que sepamos, no queda ningún rastro de la hemofilia entre los miles de descendientes que tiene la reina Victoria, fallecida hace poco más de 110 años.
- Gonzalo (Gonzalo Manuel María Bernardo) (1914–1934), infante de España, nacido hemofílico.
literatura fantástica sobre el calamar gigante
