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martes, 28 de mayo de 2013

BIBLIOTECAS Y GENOMA





En lo que fue este viernes pasado la ultima clase de Biología del curso de 2º de Bachillerato, estuvimos hablando de un tema muy de actualidad: el famoso proyecto genoma humano.

El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genetica humana completa. Esta informacion genetica se encuentra en todas las celulas del cuerpo, codificada en el ADN. El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la celula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las bases químicas del ADN.
Bibioteca del genoma Humano impresa en papel
El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organizacion esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas.


Una de las reflexiones que hicimos fue que ventajas y desventajas puede tener conocer nuestro código genético. Para un Biólogo como yo, conocer nuestro genoma, es como encontrar la piedra Rosetta y poder empezar a descifrar los jeroglíficos egipcios. El problema como siempre en ciencia es de las palicaciones que se puedan hacer de nuestro conocimiento. Estuvimos hablando en clase, de algo tan interesante como poder hacer un diagnostico previo de enfermedades de origen genético y poder remediarlas, sería fantástico, pero también terrible si eso nos llevara a seleccionar a los individuos en función de su genoma. Sería ya un nuevo tipo de discriminación mucho mas terrible...Esto me lleva a recomendaros una película que trata este tema que se llama Gattaca 1997.
 El título de la película es una secuencia de ADN. La simbología genética es omnipresente, el principal exponente de esto es la gran escalera espiral del apartamento del protagonista o el segundo nombre de Jerome, Eugene con la misma raíz griega que eugenesia. Los individuos "No válidos" son aquellos que no han sido mejorados genéticamente y, según la filosofía del sistema instaurado en la película, despojados de cualquier futuro prometedor.
Vincent, el protagonista del film, fue concebido por sus padres en el modo tradicional -sin ningún tipo de manipulación científica- pero al nacer las pruebas médicas indican que tiene una predisposición genética a sufrir un mal cardíaco que podría terminar con su vida a la temprana edad de 30 años.


También os recomiendo el  libro de Aldous Huxley  Un mundo feliz, en lo referente a la manipulación genética, creando válidos e inválidos, a los que se les preasignara un trabajo u otro por su condición genética. 


Entre las diferentes opiniones de clase, aqui os resumo lo que salio de ventajas y desventajas de conocer nuestro genoma y sus aplicaciones. Fue una clase muy interesante sobre Bioética.

Ventajas :
• Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.
• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
• Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.
Desventajas :
• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.
• Serios conflictos éticos:
• Problemas en mercado de trabajo.
• Discriminación por código genético.
• Mercantilización de los resultados .
• Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
• Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de tratamiento. 


Por último todo esto me viene a hacer reflexionar que el genoma de cada ser humano es único, cada uno de nosotros somos no un libro, sino una biblioteca entera que como las bibliotecas humanas de papel hay que conservar, cuidar y preservar, no sea que ocurra como la Biblioteca de Alejandría que cuando fue arrasada, desaparecio con ella muchas de las obras del conocimiento de nuestra antiguedad clásica. 

 A veces pienso en otra novela y película que es Fahrenheit 451. El título hace referencia a la temperatura en la escala de Fahrenheit (°F) a la que el papel de los libros se inflama y arde, equivalente a 233º C. El arguemnto trata de un futuro en el que los bomberos se encargan no de apagar fuegos sino de quemar los libros. Montag el protagonista es un bombero. En la sociedad imaginada por la novela, de carácter distópico, los bomberos tienen la misión de quemar libros ya que, según el gobierno, leer impide ser felices porque llena de angustia; al leer, los hombres empiezan a ser diferentes cuando deben ser iguales, lo que es el objetivo del gobierno, que vela por que los ciudadanos sean felices para que así no cuestionen sus acciones y los ciudadanos rindan en sus labores. 

Encuentro cierto paralelismo entre lo que hablamos en clase de Bioética y los fotogramas últimos de esta película en la que unos hombres se ocultan de la sociedad imperante y de los bomberos encargados de quemar los libros, para ser cada uno la memoria oral de cada libro, recitando fragmentos de ese libro para que no se olviden por parte de la humanidad. Asi pienso que cada uno de nosotros bibliotecas de genes somos como esos refugiados de esta película que cada uno de ellos es único como ser humano y como recuerdo vivo de un libro que asi no puede ser quemado.

viernes, 27 de abril de 2012

genoma humano

 

El bajo coste llega a la secuenciación del genoma humano

Muy interesante esta noticia del periodico El País, sobre el coste de secuenciación del genoma. Si os acordais en clase, el otro día hablamos de que utilidad tenia conocer el genoma humano y cual era su precio. pues bien ahora mas barato.
La empresa estadounidense Life Technologies ha anunciado el próximo lanzamiento al mercado un equipo, llamado Ion Proton, que permite secuenciar el genoma (los entre 20.000 y 25.000 genes del ADN humano) en solo un día a un precio de 1.000 dólares (758 euros).

 Todo esto esta muy bien pero que es el genoma humano y porque es tan importante secuenciarlo:

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes.nDe las. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.