BIBLIOTECAS Y GENOMA

En lo que fue este viernes pasado la ultima clase de Biología del curso de 2º de Bachillerato, estuvimos hablando de un tema muy de actualidad: el famoso proyecto genoma humano.

El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genetica humana completa. Esta informacion genetica se encuentra en todas las celulas del cuerpo, codificada en el ADN. El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la celula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las bases químicas del ADN.

Bibioteca del genoma Humano impresa en papel

El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organizacion esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas.

Una de las reflexiones que hicimos fue que ventajas y desventajas puede tener conocer nuestro código genético. Para un Biólogo como yo, conocer nuestro genoma, es como encontrar la piedra Rosetta y poder empezar a descifrar los jeroglíficos egipcios. El problema como siempre en ciencia es de las palicaciones que se puedan hacer de nuestro conocimiento. Estuvimos hablando en clase, de algo tan interesante como poder hacer un diagnostico previo de enfermedades de origen genético y poder remediarlas, sería fantástico, pero también terrible si eso nos llevara a seleccionar a los individuos en función de su genoma. Sería ya un nuevo tipo de discriminación mucho mas terrible...Esto me lleva a recomendaros una película que trata este tema que se llama Gattaca 1997.

 El título de la película es una secuencia de ADN. La simbología genética es omnipresente, el principal exponente de esto es la gran escalera espiral del apartamento del protagonista o el segundo nombre de Jerome, Eugene con la misma raíz griega que eugenesia. Los individuos "No válidos" son aquellos que no han sido mejorados genéticamente y, según la filosofía del sistema instaurado en la película, despojados de cualquier futuro prometedor.

Vincent, el protagonista del film, fue concebido por sus padres en el modo tradicional -sin ningún tipo de manipulación científica- pero al nacer las pruebas médicas indican que tiene una predisposición genética a sufrir un mal cardíaco que podría terminar con su vida a la temprana edad de 30 años.

También os recomiendo el  libro de Aldous Huxley  Un mundo feliz, en lo referente a la manipulación genética, creando válidos e inválidos, a los que se les preasignara un trabajo u otro por su condición genética. 

Entre las diferentes opiniones de clase, aqui os resumo lo que salio de ventajas y desventajas de conocer nuestro genoma y sus aplicaciones. Fue una clase muy interesante sobre Bioética.

Ventajas :
• Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.
• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
• Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.
Desventajas :
• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.
• Serios conflictos éticos:
• Problemas en mercado de trabajo.
• Discriminación por código genético.
• Mercantilización de los resultados .
• Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
• Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de tratamiento. 

Por último todo esto me viene a hacer reflexionar que el genoma de cada ser humano es único, cada uno de nosotros somos no un libro, sino una biblioteca entera que como las bibliotecas humanas de papel hay que conservar, cuidar y preservar, no sea que ocurra como la Biblioteca de Alejandría que cuando fue arrasada, desaparecio con ella muchas de las obras del conocimiento de nuestra antiguedad clásica. 

 A veces pienso en otra novela y película que es Fahrenheit 451. El título hace referencia a la temperatura en la escala de Fahrenheit (°F) a la que el papel de los libros se inflama y arde, equivalente a 233º C. El arguemnto trata de un futuro en el que los bomberos se encargan no de apagar fuegos sino de quemar los libros. Montag el protagonista es un bombero. En la sociedad imaginada por la novela, de carácter distópico, los bomberos tienen la misión de quemar libros ya que, según el gobierno, leer impide ser felices porque llena de angustia; al leer, los hombres empiezan a ser diferentes cuando deben ser iguales, lo que es el objetivo del gobierno, que vela por que los ciudadanos sean felices para que así no cuestionen sus acciones y los ciudadanos rindan en sus labores. 

Encuentro cierto paralelismo entre lo que hablamos en clase de Bioética y los fotogramas últimos de esta película en la que unos hombres se ocultan de la sociedad imperante y de los bomberos encargados de quemar los libros, para ser cada uno la memoria oral de cada libro, recitando fragmentos de ese libro para que no se olviden por parte de la humanidad. Asi pienso que cada uno de nosotros bibliotecas de genes somos como esos refugiados de esta película que cada uno de ellos es único como ser humano y como recuerdo vivo de un libro que asi no puede ser quemado.

Codigo de barras para plantas

Descubren un gen «código de barras» en las plantas

11/02/2008

Hola, estos días que hemos hablado del concepto de especie y como saber si dos seres vivos pertenecen a la misma especie, os comente la dificultad que existe en algunos grupos de seres vivos, como las plantas, que los taxonomos basan su diferenciación y clasificación en caracteres morfologicos que muchas veces es dificil decidir cuales son válidos y cuale sno para diferencia runa planta de otra. Aqui os dejo un interesante artículo sobre este hecho y como se esta investigando para distinguir las plantas
Un equipo internacional de científicos ha descubierto un gen «código de barras» que puede usarse para distinguir la mayoría de especies de plantas de la Tierra. Este gen podría servir a los investigadores para catalogar plantas en zonas de gran variedad vegetal y, en general, para vigilar el tráfico de especies de plantas en peligro de extinción.

 
El trabajo, que fue financiado en parte por la UE, se ha publicado en Internet en la revista Proceedings of the National Academies of Science (PNAS). 

La técnica del código de barras del ADN se basa en las diferencias en una parte específica del genoma para identificar especies distintas. Esta técnica está afianzada por lo que respecta a los animales, pero no se dispone de un código de barras universal para las plantas. La comunidad investigadora tiene ante sí el reto de dar con un segmento del genoma que varíe ampliamente entre especies, pero que, a la vez, muestre poca variación dentro de cada especie.

En esta reciente investigación, científicos de Costa Rica, Reino Unido y Sudáfrica verificaron ocho códigos de barras potenciales en más de 1.600 especies de plantas de dos zonas de concentración de biodiversidad («hotspots»): Mesoamérica y el sur de África. Costa Rica atesora una de las floras de orquídeas más ricas del mundo. Estas flores son candidatas ideales para poner a prueba los códigos de barras del ADN, porque hay varias especies de orquídeas difíciles de distinguir a simple vista. Además, las orquídeas padecen las amenazas de la deforestación y el tráfico ilícito, por lo que seguramente saldrían beneficiadas de la aplicación de técnicas de conservación basadas en el código de barras del ADN.

 
El Parque Nacional Kruger de Sudáfrica se conoce sobre todo por los grandes animales de caza que habitan en él. Sin embargo, en él habitan también unas seiscientas especies de árboles y arbustos, y la región circundante

contiene la mayor diversidad de árboles de todas las regiones templadas del mundo. 

Diversos análisis revelaron que una parte del gen «matK» cumple todos los requisitos para convertirse en un código de barras genético válido. La secuencia en cuestión varía de una especie a otra, pero es casi idéntica en plantas de una misma especie. Este código de barras es tan preciso que los científicos incluso pudieron usarlo para dilucidar un misterio que venía de largo. 

Muchos expertos en orquídeas sospechaban que dentro de una de las especies oficiales de orquídea costarricense podían distinguirse, en realidad, dos especies distintas. Investigaciones en torno al gen matK depararon que las sospechas de dichos expertos estaban fundadas: efectivamente, había dos especies de orquídeas distintas. 

En última instancia, los investigadores esperan crear una base de datos genética relativa a las secuencias del gen matK de tantas especies como sea posible, para que cualquier muestra pueda cotejarse con la base de datos y definirse con exactitud. 

«Mirando al futuro, deseamos que esta idea de leer los códigos de barras genéticos de las plantas se materialice en un dispositivo portátil que pueda llevarse a cualquier sitio, que permita analizar con facilidad y rapidez el gen matK de cualquier muestra vegetal y compararlo con una gran base de datos, de forma que posibilite una identificación casi instantánea», comentó el Dr. Vincent Savolainen del Imperial College de Londres y del Real Jardín Botánico de Kew (Reino Unido). 

Aunque probablemente deberán pasar varios años para poder disponer de un dispositivo así, tendría gran cantidad de aplicaciones. «Son muchas las circunstancias en las que no resulta práctica la identificación taxonómica tradicional de las especies de plantas, sea en puertos o aeropuertos para comprobar si determinada especie se está transportando de forma ilícita, o en lugares como Costa Rica, donde la exuberante riqueza de un grupo de plantas, como las orquídeas, dificulta una catalogación precisa», explicó el Dr. Savolainen. 

Todas las orquídeas se enumeran en el Apéndice 2 de CITES (Convenio sobre el Comercio Internacional de Especies Amenazadas de Fauna y Flora Silvestre), lo que implica que su comercio exige un permiso especial. No obstante, las especies más amenazadas, como las orquídeas «zapatilla de dama» de Mesoamérica, se enumeran en el Apéndice 1, lo que significa que está prohibido su comercio. 

Los investigadores lograron demostrar que su código de barras permite diferenciar dos grupos. 
A pesar de ello, los científicos señalan que el potencial pleno de la técnica de códigos de barras genéticos sólo se aprovechará si se pone a disposición en todos los países. «Para que la técnica del código de barras del ADN cumpla sus objetivos, es urgente que se ponga a disposición de los países ricos en biodiversidad, pero de recursos escasos, mediante un desarrollo eficiente de las capacidades y programas de financiación sensatos», recomiendan los investigadores.

Un artículo publicado en  Proceedings of the National Academy of Sciences 1 informa sobre los  resultados de un trabajo en el cual se intentó esclarecer este panorama. Losinvestigadores del Royal Botanic Gardens, en Kew, Londres, compararon los resultados obtenidos con la aplicación de los códigos de barra más aceptados a un número de muestras, ensayando ocho de ellos sobre muestras de 86 especies de Costa Rica y del sur de África. Concluyeron que con los códigos de barra de los genes matK y trnH-psbA sólo o conjuntamente se podría clasificar correctamente algo más del 90% de las especies. Como las secuencias del trnH-psbA son difíciles de comparar entre especies, clasificaron otras 1036 especies de orquídea utilizando sólo matK. 

Sin embargo el matK no es el gen indiscutido ya que han surgido dificultades al trabajar sobre su amplificación y aún cuando se supere este problema  técnico, parece que no funcionaría con algunas especies. Se sospecha por lo tanto que un único código de barras no alcanzará para todas las especies.

En una reunión del Consorcio para el Código de Barras de la Vida (Consortium for the Barcode of Life- COBOL) en Taipei, Taiwan, el grupo de trabajo de plantas (Plant Working Group) propuso la utilización de tres códigos de barra: matK, trnH-psbA y un tercero, el atpF-H.  Savolainen y su equipo creen que los dos primeros deberían alcanzar.

El paso siguiente será probar todos los códgos de barra más importante con 675 especies de plantas. El estudio será coordinado por Peter Hollingsworth del Royal Botanic Gardens de Edinburgo, director del Grupo de Trabajo de Plantas en el consorcio. Se estudiará la reproducibilidad inter-laboratorio. El investigador Kress de los Kew Gardens de Londres se mostró optimista en cuanto a la posibilidad de lograr un consenso, pero admite que las demoras y discusiones estériles han resultados altamente frustrantes.

Fuente: Traducido y resumido por Erica Wilson del artículo “Botanical Identities” publicado

online por Nature News el 04/02/2008.

genoma humano

 

El bajo coste llega a la secuenciación del genoma humano

Muy interesante esta noticia del periodico El País, sobre el coste de secuenciación del genoma. Si os acordais en clase, el otro día hablamos de que utilidad tenia conocer el genoma humano y cual era su precio. pues bien ahora mas barato.
La empresa estadounidense Life Technologies ha anunciado el próximo lanzamiento al mercado un equipo, llamado Ion Proton, que permite secuenciar el genoma (los entre 20.000 y 25.000 genes del ADN humano) en solo un día a un precio de 1.000 dólares (758 euros).

 Todo esto esta muy bien pero que es el genoma humano y porque es tan importante secuenciarlo:

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes.nDe las. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.